Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (ADHD). Il giorno del compleanno incide sul 30% delle diagnosi (errate).

Mentre uno studio internazionale basato sull'analisi del genoma di oltre 50.000 persone identifica dodici specifici frammenti di DNA correlati con il disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (ADHD). Un'altra ricerca, meno pretenziosa, ci informa del fatto che circa il 30% delle diagnosi potrebbero essere la conseguenza di una errata interpretazione di fattori ambientali.

Un nuovo studio rafforza l'idea che il Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività abbia una solida base biologica. L'ADHD è uno dei disturbi psichiatrici più comunemente diagnosticati nei bambini e negli adolescenti: colpisce circa il 5% dei bambini e il 2,5% degli adulti. È rappresentato da deficit di attenzione, iperattività e comportamento impulsivo, con conseguente limitazione delle capacità personali e sociali di chi ne è affetto. Le cause dell'ADHD non sono chiare; si ipotizza che sia la conseguenza della combinazione di fattori ambientali (psicologici e sociali) e fattori ereditari. Diversi studi condotti sui gemelli hanno infatti dimostrato che circa il 75% del disturbo potrebbe essere attribuito a fattori genetici. Nell'ultimo, titanico, studio sono stati analizzati circa dieci milioni di "loci" (posizioni del genoma) in oltre 50.000 persone. Lo studio ha identificato dodici segmenti genomici, la maggior parte dei quali corrispondenti a geni specifici, correlati con la vulnerabilità per l'ADHD. La maggior parte delle alterazioni genetiche identificate si trovano nelle regioni del genoma che vengono mantenute durante l'evoluzione, il che mette in evidenza una sorta di "rilevanza funzionale" del disturbo. Tra i frammenti identificati c'è il gene FOXP2, uno dei geni più studiati per lo sviluppo del linguaggio che codifica per una proteina nota per essere coinvolta  nella creazione di sinapsi neurali e nell'apprendimento. IL gene DUSP6, coinvolto nel controllo della neurotrasmissione dopaminergica. Il gene SEMA6D, espresso nel cervello durante lo sviluppo embrionale e coinvolto nella creazione dei rami neurali. Queste scoperte forniscono nuove conoscenze sulla biologia alla base dello sviluppo dell'ADHD. Ad esempio sappiamo che alcuni dei geni sono responsabili del modo con il quale le cellule cerebrali comunicano tra loro, mentre altri sono importanti per le funzioni cognitive come il linguaggio e l'apprendimento. Inoltre abbiamo capito che le stesse varianti genetiche che danno origine a una diagnosi di ADHD influenzano la disattenzione e l'impulsività nella popolazione "sana". Le varianti di rischio sono così diffuse nella popolazione da lasciar pensare ad un continuum tra malattia e salute: maggiore è il numero di alterazioni più sono evidenti i tratti caratteristici dell'ADHD. Ed ecco che, gradualmente, si scivola dalla certezza dei "loci" del laboratorio di genetica alle ambiguità della diagnosi clinica. Esiste infatti, stando ad un'altra ricerca, una variabile che incide sul 30% delle diagnosi Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività. Questa variabile non ha il nome complicato di un gene del DNA, ma possiamo chiamarla semplicemente "compleanno".

Può la data del compleanno di un bambino metterlo a rischio di diagnosi di ADHD? Purtroppo si.

I risultati di uno studio condotto negli Stati Uniti mostrano che i bambini nati ad Agosto hanno il 30% in più di probabilità di ricevere una diagnosi di ADHD rispetto ai loro coetanei, un po' più grandi, iscritti allo stesso anno delle elementari. Chiaramente, per noi in Italia, il periodo del compleanno che esporrebbe maggiormente il bambino ad una errata diagnosi di ADHD è Novembre Dicembre. Questi risultati suggeriscono la possibilità che un numero elevato di bambini venga diagnosticato per errore solo perché ancora immaturo rispetto ai loro compagni oggettivamente più grandi (in alcuni casi di quasi un anno). All'età di 5 anni per molti bambini è piuttosto difficile rimanere seduti e concentrati in classe. Differenze di 10, 11 mesi in un bambino di 5 anni equivalgono a quasi il 20% della sua vita. A volte, comportamenti perfettamente normali potrebbero sembrare anomali se osservati nel contesto di un gruppo di pari che in realtà è più maturo e più "addomesticato". Il campione analizzato riguarda 407.000 bambini nati tra il 2007 e il 2009 e seguiti fino alla fine del 2015. Su tale campione la differenza diagnostica tra il mese di Agosto e quello di Settembre  (in Italia sarebbe tra Dicembre e Gennaio) è stata del 30%. Una differenza che fa rabbrividire, soprattutto se si considera che non sono state osservate tali discrepanze tra i bambini nati in agosto e settembre in stati con date limite diverso dal 1 settembre per l'iscrizione scolastica. Il fenomeno non è sconosciuto, ad esempio si sa che i giocatori di hockey canadesi hanno molte più probabilità di diventare dei professionisti se nascono all'inizio dell'anno. I nati nei primi mesi, essendo i più maturi e capaci del gruppo, hanno maggiori probabilità di essere "coccolati" dagli allenatori. E negli anni questo vantaggio si cumula fino a favorirli dal punto di vista professionale. Allo stesso modo in un documento del 2017 del National Bureau of Economic Research si legge che i bambini nati subito dopo la data limite tendono ad avere migliori risultati scolastici a lungo termine rispetto ai loro coetanei relativamente più giovani. È necessaria maggiore cautela nella diagnosi del disturbo da Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività. Da un lato abbiamo a disposizione strumenti tecnologici che ci danno la possibilità di sbirciare nei complessi meccanismi del genoma umano, ma dall'altro non sembriamo capaci di utilizzare il comune buon senso nella valutazione del contesto. Il tasso di trattamento dell'ADHD è aumentato drasticamente negli ultimi 20 anni. Nel solo 2016, oltre il 5% di tutti i bambini negli Stati Uniti stava assumendo farmaci per l'ADHD. Gli esperti ritengono che l'aumento diagnostico sia alimentato da una combinazione di fattori, tra cui: un maggiore riconoscimento del disturbo, un vero aumento dell'incidenza della condizione ma anche da una serie di errori diagnostici. Il rischio concreto tuttavia è che, citando Abraham Maslow (vedi La piramide di Maslow):

"Se l'unico strumento che hai in mano è un martello, ogni cosa inizierà a sembrarti un chiodo"

  Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder - Link Fonte Attention Deficit–Hyperactivity Disorder and Month of School Enrollment - Link Fonte